Миотония врожденная (болезнь Томсена) - Общие факты
Миотония врожденная (болезнь Томсена) — редкое наследственное заболевание, характеризующееся длительными тоническими спазмами мышц, возникающими вслед за начальными произвольными движениями.
Предполагается патология мышечных мембран.

Миотония врожденная (болезнь Томсена) - Симптомы и виды
Несмотря на врожденный характер болезни, проявления ее впервые обнаруживаются в позднем детстве. Типичный симптом — невозможность расслабить в течение нескольких десятков секунд произвольно сокращенные мышцы. Путем повторных произвольных сокращений больной постепенно преодолевает спазм, во время которого мышцы при ощупывании резко уплотнены. Миотонические явления значительно усиливаются на холоде. Перкуссия миотонической мышцы вызывает образование длительного миотонического валика.

Обычно наблюдается генерализованная гипертрофия мышц, придающая больным атлетический вид. Миотонические спазмы могут существенно ограничить выполнение целого ряда профессиональных и бытовых движений. Спазмы в мышцах ног препятствуют нормальной ходьбе.

Миотония врожденная (болезнь Томсена) - Диагностика и анализы
Основными инструментальными методом диагностики миотонии является игольчатая электромиография (ЭМГ), на которой определяют миотонические разряды — патогномоничный признак миотонии.
Характерная картина миотонии не создает дифференциально-диагностических трудностей.

Миотония врожденная (болезнь Томсена) - Лечение
Некоторое облегчение приносит дифенин, диакарб, хинин.

Миотония врожденная (болезнь Томсена) - Качество жизни
Прогноз для жизни благоприятный. С возрастом миотонические явления ослабевают.